Редкие болезни в масштабах планеты оказались не такими уж редкими

56b68d085ae5a02403c067dc58dcbc2b

Фрaнцузскиe учeныe прoвeли пeрвoe мaсштaбнoe исслeдoвaниe, пoсвящeннoe oрфaнным зaбoлeвaниям вo всeм мирe. Как оказалось, редкими болезнями страдают не менее 300 миллионов жителей планеты.

К редким или орфанным заболеваниями принято относить те, заболеваемость которыми составляет менее 5 случаев на 10 000 населения. Проблемой таких болезней является не только большая сложность их диагностики, но и доступность специальных лекарств. Сотрудники французского исследовательского центра Inserm US14 провели большое исследование, целью которого было получить максимально точные данные о глобальной заболеваемости орфанными болезнями.

Такое исследование позволит определить первоочередные задачи практической медицины и медицинской науки для улучшения медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями.

Как сообщают авторы публикации в издании European Journal of Human Genetics, редкими болезнями (исключая редкие онкологические и инфекционные заболевания) страдают от 3,5% до 5,9% населения планеты или порядка 300 миллионов человек.

Из более чем 6 000 орфанных заболеваний 149 встречаются в 80% всех случаев таких болезней.

В 72% случаев орфанные заболевания имеют генетическую природу, и их начало приходится на детский возраст в 70% случаев таких болезней.

Как заключают авторы, редкие болезни являются отнюдь не такими уж «редкими» и требуют дополнительного внимания и дополнительных усилий со стороны медицины как на глобальном, так и на национальном уровне каждого государства.

Примером такого подхода можно считать программы, которые реализуются во Франции – например, 3rd Rare Disease Plan, реализация которого проводится с 2018 по 2022 год.

Комментирование и размещение ссылок запрещено.

Комментарии закрыты.